Guanidinoacetaat

PARAMETER

Naam:

Guanidinoacetaat

Synoniem:

Guanidinoazijnzuur

Eenheden:

mmol/mol crea

Uitvoerfrequentie:

in Batch bij voldoende stalen

STAALAFNAME

Transportcondities:

Ingevroren

Afname-instructies:

Staal zo snel mogelijk invriezen.

MEETMETHODE

Meetmethode:

LC-MS/MS

Uitvoerend labo:

Centraal labo UZ Gent

REFERENTIEWAARDEN

Leeftijd	Mannen	Vrouwen
≤ 4 jaar	9.2-238.2 mmol/mol crea	9.2-238.2 mmol/mol crea
4 jaar-12 jaar	3.7-151 mmol/mol crea	3.7-151 mmol/mol crea
> 12 jaar	3.9-95.9 mmol/mol crea	3.9-95.9 mmol/mol crea

OPMERKINGEN

Opmerkingen:

Bepaling van creatine/guanidinoazijnzuur (urine) is aanbevolen voor de diagnose van X-gebonden creatine transpoter (CRTR) deficiëntie.
Bepaling van creatine/guanidinoazijnzuur (plasma) is aanbevolen voor de diagnose van Arginine: Glycine Amidinotransferase (AGAT) deficiëntie en Guanidinoacetaat Methyltransferase (GAMT) deficiëntie.
Patiënten met AGAT deficiëntie en pasgeborenen met AGAT deficiëntie kunnen worden gemist indien enkel creatine/guanidinoazijnzuur (urine) wordt bepaald (Sharer JD et al., Genet Med. 2017;19:256-263).
Bepaling van creatine/guanidinoazijnzuur (CSV) kan als test in tweede lijn worden gebruikt voor de diagnose van AGAT en GAMT.

TARIFICATIE

Nomenclatuur:

544434 - 544445 B 2000 Doseren van guanidinoacetaat en creatine #(Maximum 1) (Cumulregel 347) (Diagnoseregel 40, 132)
Bron: RIZIV website op 26/07/2026

LAATST GEWIJZIGD

26-11-2025