Ingevroren, afgeschermd van het licht verzenden.
Tijdens de collectieduur de bus van het licht afschermen en in de koelkast bewaren.
MEETMETHODE
Meetmethode:
Spectrofotometrie
Uitvoerend labo:
Labo Geneeskunde UZ Gasthuisberg
OPMERKINGEN
Opmerkingen:
Indien de screeningstest positief is, wordt als confirmatietest (uro, copro)fractioneren porfyrines (urine) uitgevoerd.
Aanbevolen initiële testen voor de diagnose van porfyrie (volledig algoritme gepubliceerd in J Inherit Metab Dis. 2022 [2]https://doi.org/10.1002/jimd.12545 )
- vermoeden van een acute porfyrie-aanval: porfobilinogeen (urinestaal) + aminolevulinezuur (ALA) (urinestaal) + opzoeken porfyrinen (urinestaal). OPGELET: de testen kunnen normaal zijn indien het staal niet is afgenomen tijdens een acute aanval.
- vermoeden cutane porfyrie bij blaren op aan zon blootgestelde lichaamsdelen: porfyrines (plasma) + porfyrines (urine).
- vermoeden cutane porfyrie bij acute, pijnlijke fotosensitiviteit: porfyrines (plasma) + totale erythrocytaire protoporfyrines (FEP-test) (bloed)
TARIFICATIE
Nomenclatuur:
543653 - 543664 B 50 Opzoeken van porfyrines #(Maximum 1) Bron: RIZIV website op 26/07/2026