CDG (Sialotransferrinen)
PARAMETER
Naam:
CDG (Sialotransferrinen)
Synoniem:
CDG, congenital disorders of glycosylation
Uitvoerfrequentie:
1 x/ week
Maximale antwoordtijd (in dagen):
8
STAALAFNAME
Staaltype voorkeur:
Serum diepgevroren
Mogelijke staaltypes:
Serum diepgevroren
Minimaal volume:
500 µL
Transportcondities:
Ingevroren
MEETMETHODE
Meetmethode:
Capillair zone elektroforese
Uitvoerend labo:
Labo Geneeskunde UZ Gasthuisberg
INTERPRETATIE
Klinische info:
Test voor het opsporen van een aangeboren aandoening van de N-glycosylatie (CDG). Een normaal resultaat sluit een congenitaal defect van de N-glycosylatie niet uit.
OPMERKINGEN
Opmerkingen:
Klinische inlichtingen zijn vereist.