Factor V Leiden
PARAMETER
Naam:
Factor V Leiden
Synoniem:
Factor V mutatie PCR, R506Q
Uitvoerfrequentie:
1 x/ maand
Maximale antwoordtijd (in dagen):
30
STAALAFNAME
Staaltype voorkeur:
EDTA
Mogelijke staaltypes:
EDTA
Minimaal volume:
5 mL, bij neonati kleiner volume
Transportcondities:
Kamertemperatuur
MEETMETHODE
Meetmethode:
PCR amplificatie via LAMP-detectie
Uitvoerend labo:
Centrum Menselijke Erfelijkheid
OPMERKINGEN
Opmerkingen:
De specifieke mutatie c.1601G>A, p.Arg534Gln (oude nomenclatuur: R506Q) in het FV gen is teruggevonden bij verschillende patiënten met een verhoogd risico op trombose. Deze mutatie geeft aanleiding tot de aanmaak van een proteïne dat niet normaal wordt geïnactiveerd door Activated Protein C (APC). APC regelt de coagulatie door inactivatie van factors Va en VIIIa.
Het fenotype met resistentie voor APC en dus een verhoogd risico voor trombose, treedt op bij heterozygoten en homozygoten voor deze mutatie. De frequentie van deze variant bedraagt ongeveer 3 tot 7% in de Europese bevolking.
Het fenotype met resistentie voor APC en dus een verhoogd risico voor trombose, treedt op bij heterozygoten en homozygoten voor deze mutatie. De frequentie van deze variant bedraagt ongeveer 3 tot 7% in de Europese bevolking.