Naam:

Mucoviscidose gen

Synoniem:

CFTR, Cystic fibrose

Uitvoerfrequentie:

1 x/ maand

Maximale antwoordtijd (in dagen):

30

Uitvoering in urgentie:

Nee

Minimaal volume:

2x 5 mL EDTA-bloed (voor kind 2-5 mL)

Transportcondities:

Kamertemperatuur

Stabiliteit:

72 u op kamert°

Uitvoerend labo:

Medische genetica UZ Gent

Klinische info:

De test detecteert meer dan 95 % van de CF-veroorzakende varianten in een pan-etnische populatie.

Wetenschappelijke info:

Diagnostisch onderzoek (eerstelijnsanalyse) voor patiënten met vermoeden van mucoviscidose of CTFR-gerelateerde aandoeningen.
Dragerschapsonderzoek i.k.v. preconceptueel advies.