Naam:

Porfyrines

Uitvoerfrequentie:

1 x/ maand

Maximale antwoordtijd (in dagen):

30

Staaltype voorkeur:

Faeces

Mogelijke staaltypes:

Faeces

Minimaal volume:

minimum 5 gram vers staal

Transportcondities:

Kamertemperatuur

Afname-instructies:

Stoelgang staal afschermen van licht.

Meetmethode:

HPLC met fluorescentie detectie

Uitvoerend labo:

Labo Geneeskunde UZ Gasthuisberg

Opmerkingen:

Screening van uro, copro, proto.
Aanbevolen initiële testen voor de diagnose van porfyrie (volledig algoritme gepubliceerd in J Inherit Metab Dis. 2022 [2]https://doi.org/10.1002/jimd.12545 )
- vermoeden van een acute porfyrie-aanval: porfobilinogeen (urinestaal) + aminolevulinezuur (ALA) (urinestaal) + opzoeken porfyrinen (urinestaal). OPGELET: de testen kunnen normaal zijn indien het staal niet is afgenomen tijdens een acute aanval.
- vermoeden cutane porfyrie bij blaren op aan zon blootgestelde lichaamsdelen: porfyrines (plasma) + porfyrines (urine).
- vermoeden cutane porfyrie bij acute, pijnlijke fotosensitiviteit: porfyrines (plasma) + totale erythrocytaire protoporfyrines (FEP-test) (bloed).

Nomenclatuur:

544611 - 544622 B 2000 Fractioneren en doseren van porfyrines door HPLC #(Maximum 1)
Bron: RIZIV website op 26/07/2026