Alfa-galactosidase
PARAMETER
Naam:
Alfa-galactosidase
Synoniem:
Ziekte van Fabry
Eenheden:
µmol/L/h
Uitvoerfrequentie:
1 x/ week
Maximale antwoordtijd (in dagen):
8
Uitvoering in urgentie:
Nee
STAALAFNAME
Staaltype voorkeur:
EDTA
Mogelijke staaltypes:
EDTA
Transportcondities:
Kamertemperatuur
Afname-instructies:
Voor mannen: 2 bloedspots van 1 cm diameter op hielprikkaartje.
Voor vrouw EDTA volbloed voor karyotypering (X-gebonden aandoening).
Voor vrouw EDTA volbloed voor karyotypering (X-gebonden aandoening).
MEETMETHODE
Meetmethode:
Enzymatische fluorometrie
Uitvoerend labo:
Klinisch labo VITAZ
INTERPRETATIE
Klinische info:
Omdat bij vrouwen een normale enzymatische bepaling de ziekte van Fabry niet uitsluit wordt alfa-galactosidase bij vrouwen niet meer uitgevoerd.
REFERENTIEWAARDEN
| Leeftijd | Mannen | Vrouwen |
|---|---|---|
| 0.64-3.82 µmol/L/h | 0.64-3.82 µmol/L/h |
TARIFICATIE
Nomenclatuur:
541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5)
Bron: RIZIV website op 26/07/2026
Bron: RIZIV website op 26/07/2026